Gefahr der Ungenauigkeit :  Die Bestimmung der „Biogeographischen Herkunft“ – eine voraussetzungsreiche Methode

Aus wissenschaftlicher Perspektive gibt es viele Einwände gegen eine Einführung der Erweiterten DNA-Analysen, wie sie die Politiker momentan planen (siehe www.stsfreiburg.de). Dieser Beitrag konzentriert sich auf das häufig miss­ver­standene Konzept der „bio­geo­gra­fi­schen Herkunft“. Wie die wissenschaftlichen Fehlerquellen zu gra­vierenden Fehlentwicklungen in der An­wen­dung führen können, zeigt der Causa-Beitrag von Anna Lipphardt. Andere Aspekte, z.B. die un­ter­­­schiedliche Bewertung der Aus­sa­gekraft von autosomaler und mtDNA/Y-chromosomaler DNA, blei­ben aus Platzgründen außen vor.

Die Befürworter der Gesetzesinitiative geben an,  die "kontinentale biogeographische Herkunft" eines Menschen ließe sich anhand der DNA pauschal zu 99,9% Wahr­schein­lichkeit ermitteln. In der Praxis dürfte dieser Wert selten erreicht wer­den. Weshalb?

Bei der „biogeografischen Herkunft“ (kurz bgH) handelt es sich um ein sta­tis­tisches Konzept, das sich auf der Basis von Wahrscheinlichkeitsberechnungen der Region annähert, aus der die Vorfahren ei­ner Person stammen, deren DNA z.B. an einem Tatort ge­funden wurde. Es be­ruht auf der An­nah­me, dass die genetischen Un­ter­schiede zwischen Menschen umso größer sind, je weiter von­einander ent­fernt ihre Vorfahren leb­ten; oder, dass es genetische Unterschiede zwischen „Populationen“ gibt und die­se sich in der DNA einer Person widerspiegeln, abhängig davon, aus welcher Population ihre Vor­fahren stammen. Das Spannungsverhältnis zwischen „Region“ und „Population“ ist dabei nicht zu unterschätzen.

Um die bgH einer Person zu bestimmen, sie also einer bestimmten Population zuzuordnen, braucht man eine genaue Kenntnis der genetischen Unterschiede zwischen Populationen, oder der geo­gra­fischen Verteilung. Dazu benötigt man zunächst um­fassende genetische Ver­gleichsdaten. Genetiker erheben also für bestimmte Regionen Referenz-DNA-Da­ten der dort an­säs­sigen Bevölkerung. In das Re­fe­renz­da­tenset, das stellvertretend für die „bgH“ einer bestimmten Re­gion steht, wer­­­­den i.d.R. DNA-Daten von Men­­­schen aufgenommen, deren vier Großeltern vermutlich aus der­sel­ben Gegend stammen (z.B. we­niger als 80 km vom Geburtsort der Person entfernt). Die so erhobenen Daten sollen möglichst die seit Generationen ortsansässige Bevölkerung repräsentieren.

Wenn nun für eine DNA-Spur die „bgH“ bestimmt wer­den soll, gleicht man sie mit den Daten einer Refer­enz­datenbank ab; dort wird sie derjenigen Region zuge­ord­net, mit deren Referenzdaten-Popu­lation sie die meis­ten ge­ne­tischen Ähnlichkeiten aufweist. Bei ei­ner regional überschaubaren Fami­lien­­geschichte ist die Ein­ord­nung klar – aber nur, wenn ent­spre­chende Refe­renz­daten in der verwen­de­ten Datenbank vor­handen sind. Verschiedene Datenbanken können für dieselbe DNA zu unter­schied­li­chen Ergebnissen kommen. Die derzeit verfügbaren Referenzdaten­ban­ken sind lücken­haft, sie decken nicht alle Welt­regio­nen gleich gut ab – der Mittlere Osten ist z.B. in genomweiten Datenbanken nicht gut repräsentiert –, und es ist frag­lich, ob globale Reprä­sen­ta­ti­vi­tät mit ethisch ver­tretbaren Mit­teln je zu erreichen ist.

Ausgedehnte interkontinentale Grenz­regionen (z.B. der Mittelmeerraum, der Mittlere Osten), die schon immer Kontaktzonen zwischen vielfältigen Bevöl­ke­rungs­grup­pen waren, machen die Bestimmung der kontinentalen bgH sehr schwierig. Das größte Problem sind nämlich Wanderungen und sogenannte „mixed ances­try“: Die „bgH“-Bestimmung funk­­tio­niert weniger gut bei Men­schen, deren Vor­fah­ren nicht nach den strengen Residenz-Regeln der bgH-Be­stim­mung gelebt ha­­ben. Zugespitzt ge­sagt: Mit 99,9% Si­cher­heit lassen sich nur Personen zu­ordnen, in de­ren Familien­ge­­schichte seit vielen Generationen keine Kinder mit „Orts­fremden“ gezeugt wurden, und die aus einer der gut erfassten Referenzpopulationen stammen. Dies trifft jedoch nur für einen sehr kleinen Anteil der Bevölkerung zu, denn die Menschheitsgeschichte und auch die deutsche Geschichte ist von jahr­hun­dertelangen Mi­gra­tions­be­we­gungen und genetischem Austausch zwischen An­ge­hö­rigen unter­schied­li­cher Gruppen ge­prägt.

Neben frei­willigen Sexualkontakten zwischen An­ge­hö­ri­gen un­terschiedlicher Grup­pen gab und gibt es zudem vielfältige Formen un­frei­williger Sexualkontakte, wie z.B. die sexuelle Übergriffigkeit ge­gen­über Frauen ein­heimischer Bevölkerungen durch Vertreter des europäischen Kolonialismus, oder Massenverge­wal­ti­gun­gen im Rahmen krie­ge­ri­scher Auseinandersetzungen, ein Phänomen auch der jüngsten europäischen Ver­gangenheit. Viele Europäer wissen gar nichts von der „mixed ancestry“ oder der fernen Herkunft ihrer Vorfahren. Zudem sind freiwillige und unfreiwillige Sexual­kon­takte zwischen An­ge­hö­ri­gen unter­schied­licher Grup­pen – vor allem, wenn sie außerhalb fes­­ter Partnerschaften stattfanden – bis heute oft mit Ta­bus be­legt, was dazu führen kann, dass sie in offi­ziel­len Familiengeschichten ver­schwie­gen werden.

So sind etwa die Ergebnisse einer aktuellen Studie von ancestry.com in Großbritannien zu erklären, bei der es da­rum ging, die DNA eines gesamten Dorfes zu erfassen und zu analysieren. Laut offizieller Bevölke­rungs­statistik sind die Einwohner von Blendigton, einem kleinen Dorf in der Nähe von Oxford, zu 95% „white British“; mehr als die Hälfte der Studienteilnehmer gaben an, zu „100% English“ zu sein. Die DNA-Unter­su­chung ergab indes, dass dies für keinen der 120 Studienteilnehmer zutrifft. Laut DNA-Analyse waren nur 42% der DNA des durchschnittlichen Dorfbewohners anglo-sächsischen Vor­fahren zuzuordnen, während andere Vorfahren der Dorfbewohner aus insgesamt 18 weiteren Weltregionen stammten.

Oder z.B. Afghanistan, zwischen Europa und Asien gelegen: Es mag afghanische Staatsbürger ge­ben, deren Vorfahren den bgA-Kriterien entsprechen, so daß ihre DNA auf einer Landkarte dem heu­ti­gen Afghanistan zu­­ge­ord­net wird. Andererseits ordnen bgA-Analysen auch viele Menschen mit an­de­rer Staatsan­ge­hörigkeit in Afghanistan ein, obwohl ihre Familien seit Genera­tio­nen hunderte oder tausende Kilometern entfernt leben. Af­ghanistan ist ein mul­ti-ethnisches Land; die Refe­renz­­da­ten sind sehr lückenhaft. Bei bgA-Ana­lysen wer­den manche Menschen mit af­ghanischer Staats­an­ge­hö­­rig­keit dem asiatischen, an­­dere dem eu­ro­pä­ischen Raum zugeordnet. We­der der Geburtskonti­nent noch das Geburtsland einer Person können in diesem Fall an­hand einer bgA-Un­ter­­su­chung zu 99,9% vorher­ge­sagt werden.

Diese Unsicherheitsfaktoren stellen für Genetiker eine große Herausforderung bei der Her­kunfts­be­stim­mung dar; vor allem für Forensiker, die auf keine begleitenden Informa­tio­nen zur Fa­­­mi­li­en­­ge­schichte eines unbekannten DNA-Trägers zurückgreifen können. Diese Faktoren prägen außerdem die Referenz-DNA-Daten selbst, da viele frei­wil­li­ge Spender, ob wis­sentlich oder nicht, unzutreffende Angaben zu ihrer Fa­mi­lien­geschichte ma­chen.

Die biogeographische Herkunftsanalyse erlaubt außerdem nur sehr begrenzt Aussagen über das Aussehen eines DNA-Trägers und keine direkte Aussage über seine ethni­sche Zugehörigkeit, seine Staatsangehörigkeit oder seinen Geburtsort. Davon gehen jedoch nicht nur viele Laien, sondern auch zahlreiche Polizeivertreter, politische Ent­schei­dungs­träger und selbst einige Forensiker in Deutschland aus. Wäh­­rend Peter Schneider, Vor­sit­zen­der der Gemeinsamen Spurenkommission, in ei­ner Stellungnahme (14.12.2016) ex­pli­zit davor warnt, „den Begriff der ‚Ethni­zi­tät‘ oder ‚Ethnie‘ im Zusammenhang mit der genetischen Her­kunftsbestimmung [zu verwenden], da soziale, kulturelle oder religiöse Kriterien dabei keine Rolle spie­len“, meinen andere Forensiker, wie die Diskussion auf dem Blog des Forensikers Cornelius Courts zeigt, die „ethnische Zugehörigkeit“ eines mutmaßlichen Täters könne „ob­jek­tiv“ aus dessen DNA bestimmt werden. Hier besteht also noch Klärungsbedarf – in­nerhalb der forensischen Com­mu­ni­ty, der Polizei und der Justiz, aber auch im Aus­tausch mit Sozial- und Geistes­wis­sen­schaft­lern, die maßgeblich zur analytischen Diffe­ren­zie­rung und zur Überwindung re­duk­tio­nis­ti­scher Sicht­weisen auf das komplexe soziale Kon­strukt der „Ethnizität“ beigetragen haben.

Auch die Bestimmung von äußerlich sichtbaren Merkmalen wie Haut-, Augen- und Haarfarbe ist nicht so sicher, wie in den Ge­set­zesentwürfen behauptet wird: Die angeführten Prozent­zah­len sind näm­lich keine Vorhersa­ge­­ge­nau­igkeiten, sondern sogenannte „AUCs“. AUCs sind jedoch nicht die Wahrscheinlichkeitswerte, die Ermittler benötigen, um ihre Ermittlungen zu priorisieren. Hier werden „posterior probabilities“benötigt. Unkenntnis über statistische Zusammenhänge kann zu falschen Schlussfolgerungen führen. Zudem sind die Vor­her­sa­ge­ge­nau­ig­kei­ten nur für ganz be­stimmte Aus­prä­gun­gen eines Merkmals hoch, etwa für schwarze Haare. Sämt­­liche Misch­farben – auch für Haut und Augen – werden mit viel geringerer Wahrscheinlich­keit vor­her­gesagt. Die Kombination mehrerer Informationen macht die Analyse nicht ein­fa­cher und si­cherer, sondern komplexer und unsicherer.

Zentrale Fragen sind also noch offen; viele der grundlegenden Probleme wer­den sich auch durch noch so gute genetische Analysemethoden nicht lösen lassen. In Groß­bri­tannien gehen Forensische Genetiker angesichts dieser Komplexität mit größter Vorsicht an die Ar­beit; in ihre Gutachten schreiben sie nur Informationen, die sie mit sehr hoher confidence erzielen. Fehler­quellen werden reflektiert und in multidisziplinären Expertengremien dis­ku­tiert; die Methoden kom­men äußerst selten zum Ein­satz, öffentlicher Druck dafür wird nicht aus­ge­übt.

Weshalb die mit den Methoden vertrauten deutschen Wissenschaftler, auf die Polizei und Politik sich bei der aktuellen Gesetzesinitiative beziehen, nicht explizit auf deren Schwächen hinweisen oder die bedenklichen Gesetzesentwürfe deutlicher kritisieren, bleibt rät­selhaft. Genauso wie die mangelnde Bereitschaft der Befürworter, sich mit den differen­zier­ten Qualitätssicherungsmaßnahmen und Regulierungen auseinanderzusetzen, die in den Niederlanden oder Großbritannien entwickelt worden sind und dort beim seltenen Einsatz erweiterter DNA-Analysen angewendet werden.